Узнай о своих генах. Азбука для небиологов - Эррол К. Фридберг
Он динамичен. В некоторых клетках он перетасовывает свою собственную последовательность, чтобы создать новые варианты самого себя. Части его на удивление красивы. Например, на большом участке хромосомы 11 есть специальный участок, отвечающий исключительно за обоняние.
Как ни странно, гены составляют лишь микроскопическую часть генома. А бо́льшая его часть (ошеломляющие 98 %) не является собственно генами и представлена огромными участками ДНК между генами или внутри них. Эти длинные участки не кодируют ни РНК, ни белок; они существуют в геноме, чтобы регулировать экспрессию генов, или по каким-то другим причинам, которые мы пока не понимаем, или вообще без причины (то есть являются «мусорной» ДНК).
Он пропитан историей. Он включает своеобразные фрагменты ДНК, часть из которых произошли от древних вирусов, встроились в геном в далеком прошлом и с тех пор являются пассивными.
Он имеет повторяющиеся элементы, которые часто встречаются. Назойливая и загадочная последовательность Alu появляется десятки тысяч раз, но ее происхождение, функция и значимость неизвестны.
У него есть огромные «семейства генов» – генов, которые похожи друг на друга, выполняют похожие функции и часто группируются вместе.
Он содержит тысячи «псевдогенов» – генов, которые когда-то были функциональными, но стали нефункциональными, то есть больше не дают начала ни белку, ни РНК.
Он вмещает столько вариаций, что может сделать каждого из нас уникальным, и имеет достаточно возможностей сделать каждого представителя нашего вида принципиально отличающимся от шимпанзе или бонобо, хотя их геномы на 96 % идентичны нашему.
Несмотря на то что мы полностью понимаем генетический код (а именно, как информация одного гена используется для построения белка) мы практически ничего не понимаем о геномном коде, то есть как многочисленные гены, распределенные по геному человека, координируют экспрессию гена в пространстве и во времени для того, чтобы строить, поддерживать и восстанавливать его организм.
«Он непостижим, уязвим, устойчив, легко адаптируется, повторяется и в то же время он уникален.
Он готов развиваться. Он завален осколками своего прошлого.
Он создан, чтобы выживать.
Он похож на нас».
* * *
Сиддхартха Мукерджи – большой мастер слова, и его книга «Ген. Сокровенная история» – это непревзойденный рассказ про гены в нехудожественной литературе (non-fiction). Возможно, кто-то из вас захочет ее прочитать[11]. Тогда предупреждаю вас, что книга Мукерджи совсем не похожа на учебник, это том в 568 страниц, и одолеть его не так просто, что и побудило меня написать эту книгу.
Словарь терминов
А
Аденин – одно из четырех оснований ДНК и РНК.
Активные формы кислорода (АФК) – химически активные виды, содержащие кислород. К ним относятся, например, пероксиды, супероксиды, гидроксильные радикалы и синглетный кислород. АФК обладают высокой реактивностью по отношению к ДНК.
Альтернативный сплайсинг (или дифференциальный сплайсинг) – это регулируемый процесс экспрессии генов, в результате которого несколько белков кодируются одним геном.
Альцгеймера болезнь – прогрессирующее снижение интеллекта в среднем или пожилом возрасте в результате общего ухудшения мозговой деятельности.
Аминокислоты – любые соединения из многих веществ в живых клетках, содержащие углерод, кислород и азот, которые, соединяясь, образуют белки. Аминокислоты содержат основную аминогруппу (NH2) и кислотную карбоксильную группу (COOH), присоединенные к одному и тому же атому углеводорода.
Б
Бакленд, Ричард – подозреваемый в серии убийств в Лестере (Англия), первый в истории обвиняемый, с которого сняли обвинения в совершении преступления и освободили на основании ДНК-фингерпринтинга.
Бактериофаг – вирус, который парализует бактерию, заражая ее, и размножается в ней.
Белок – любое из соединений класса азотистых органических соединений, состоящих из крупных молекул одной (или более) длинной цепочки аминокислот; являются основой всех живых организмов – структурными компонентами тканей организма, таких как мышцы, волосы, коллаген и др.; могут функционировать в качестве ферментов и антител.
Берг, Пол – ученый из Стэнфордского университета.
Бойер, Герберт – ученый из Калифорнийского университета в Сан-Франциско.
Бреннер, Сидней – молекулярный биолог южно-африканского происхождения, который помог расшифровать генетический код.
В
Вентер, Крейг – основатель, председатель и генеральный директор американского Института Дж. Крейга Вентера – некоммерческой научной организации, объединяющей 250 сотрудников и посвященной исследованиям генома человека, микробов, растений, синтетической биологии и окружающей среды.
Г
Ген CTFR – ген, который мутирован при муковисцидозе.
Ген – единица наследственности, передаваемая от родителей к потомству, определяет некоторую характеристику потомства.
Генетика – исследование наследственности и изменчивости наследованных характеристик.
Генетические нарушения – генетические болезни, вызванные одной или более аномалиями (особенно врожденными) в геноме.
Генетический код – совокупность правил, по которым информация, закодированная внутри генетического материала (последовательности ДНК или мРНК), транслируется в белки живыми клетками.
Генетическое картирование – определение положения гена на основании информации о генетической связи.
Генная терапия – пересадка нормальных генов в клетки на место отсутствующих или дефектных.
Геном человека – полный набор последовательностей нуклеиновых кислот человека (Homo sapiens), кодируется ДНК, распределенной по 23 парам хромосом в клеточном ядре.
Геном – совокупность всех генов данного организма или человека.
Геномика – отдел молекулярной биологии, изучающий структуру, функцию, эволюцию и картирование геномов.
Генотип – генетический набор организма или группы организмов со ссылкой на один признак, набор признаков или весь комплекс признаков.
Гермистон – город в Южно-Африканской Республике, где родился Сидней Бреннер.
Гриффит, Фредерик – британский бактериолог и врач, который открыл ДНК, но не понял, что он открыл.
Гуанин – одно из четырех оснований ДНК.
Д
Двойная спираль – модель, предложенная в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком, собравшими и интерпретировавшими ключевые доказательства, согласно которым молекулы ДНК принимают форму винтовой лестницы – двойной спирали.
Демерец, Милислав – американский генетик родом из Хорватии, который в 1941–1960 гг. руководил лабораторией Колд-Спринг-Харбор.
Денисовцы – недавно открытая ветвь вымерших людей, которые могли в свое время скрещиваться с современным человеком.
Джеффрис, Алек – британский генетик, разработавший метод ДНК-фингерпринтинга и ДНК-профилирования, ныне используемый во всем мире в криминалистике при расследовании уголовных дел, в решении вопросов об отцовстве и иммиграционных споров.
ДНК – наследственный материал у людей и почти всех других организмов.
ДНК-полимераза – фермент, который производит новую ДНК.
ДНК-фингерпринтинг – лабораторный метод расследования – нахождение связи между биологическим доказательством и лицом, подозреваемым в уголовном преступлении.
Дульбекко, Ренато – американский молекулярный биолог итальянского происхождения, открывший независимо от Альберта Кельнера фотореактивацию, названную репарацией ДНК.
И
Институт Солка, Институт биологических исследований Солка – независимое некоммерческое научное учреждение, находится в Ла-Хойе, Сан-Диего, штат
