Убийство на улице Доброй Надежды. Два врача, одно преступление и правда, которую нельзя спрятать - Бенджамин Гилмер
Было невероятно, что я не увидел связи между судьбой Вуди и загадочными симптомами Винса. Это же было настолько очевидно! Но тогда я просто не заметил этого. Подобно подавляющему большинству людей, я видел в Вуди Гатри великого американского песенника, а не угасающего пациента психиатрического отделения. Но именно таким он и был, когда в 1961 году к нему в больницу Грейстон-Парк приехал юный Боб Дилан из Миннесоты. Я слышал «Песню для Вуди», которую написал после этого визита Дилан, сотни раз, но не осознавал, какую боль он должен был испытать при виде своего поверженного героя.
К тому же я не представлял себе, насколько сильно эта болезнь затронула всех родных и близких Гатри. Болезнь Хантингтона – хрестоматийный пример аутосомно-доминантного наследственного заболевания. Если этот ген есть у одного родителя, каждый потомок унаследует его с пятидесятипроцентной вероятностью. Эта участь миновала Арло, отца Сары Ли, поэтому у нее самой практически не было шансов на развитие болезни Хантингтона.
– К счастью, болезнь она не унаследовала. Ей достался только певческий талант, – заключил я.
– Не все такие везучие, – ответил на это Стив.
Болезнь Хантингтона напоминает паркинсонизм и Альцгеймер в их худших проявлениях. Это тяжелое неврологическое заболевание обычно манифестирует на третьем или четвертом десятилетии жизни пациента. Лечению оно не поддается.
Болезнь названа именем американского врача Джорджа Хантингтона. В 1872 году он опубликовал статью с описанием заболевания, которое наблюдал в некоторых семьях Ист-Хэмптона, штат Нью-Йорк, где он занимался медицинской практикой уже в третьем поколении. Вот что он написал:
В большинстве случаев болезнь начинается с легких подергиваний лицевых мышц, которое постепенно становится более выраженным и разнообразным. Веки постоянно моргают, брови морщатся и распрямляются, нос кривится из стороны в сторону, а рот вытягивается в различных направлениях, придавая пациенту самый нелепый вид, который только можно представить. Первыми бывают затронуты верхние конечности или одновременно обе их пары… По мере развития заболевания в той или иной степени повреждается рассудок, у многих до степени невменяемости, тогда как у других мозг и организм разрушаются постепенно, до тех пор, пока смерть не избавляет их от страданий.
Сопоставляя записи отца и деда, Хантингтон установил, что эта болезнь, названная им хореей, обнаруживалась в некоторых местных семьях уже много лет. Он даже сумел проследить ее историю вплоть до английского иммигранта по имени Джеффри Фрэнсис, который переселился в эти места в 1634 году.
Доктор Хантингтон отметил, что болезнь родителей передается половине их детей, но его статья вышла в свет за тридцать лет до повторного открытия классической генетики в начале XX века и за восемьдесят лет до расшифровки двойной спирали ДНК Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком. И только в 1983 году ученые смогли приступить к активным исследованиям болезни Хантингтона. Это произошло после того, как симптомы этого недуга были обнаружены у восемнадцати тысяч жителей горной глуши Венесуэлы, преимущественно связанных друг с другом родственными узами. Наконец, в 1993 году молекулярные биологи выявили связь между этим заболеванием и геном 4р16.3.
Болезнь Хантингтона обусловлена мутацией этого HTT-гена, присутствующего у всех людей. Он содержит в себе участок с повторяющейся последовательностью трех азотистых оснований ДНК: цитозин – аденин – гуанин (ЦАГ-ЦАГ-ЦАГ). В нормальных генах НТТ триплет ЦАГ кодирует белок гентингтин, содержащий последовательность глутаминовых аминокислот, называемую полиглутаминовый тракт. Количество ЦАГ-триплетов у каждого человека различно и может изменяться с последующими поколениями. Если их становится больше 36, то синтезируется удлиненный полиглутаминовый тракт и происходит образование мутантного белка гентингтина (mHtt), который оказывает токсичное действие на клетки и вызывает болезнь Хантингтона. Как правило, от числа ЦАГ-повторов зависит степень повреждений.
Болезнь Хантингтона – это неявно выраженная и генетически изощренная аберрация, постепенно разрушающая головной мозг. Однако это происходит не слишком рано и не мешает организму-носителю произвести потомство. Большинство людей узнают о своей болезни только после того, как она передается их детям, и каждое последующее поколение становится все более предрасположенным к ней в силу развития деструктивного триплета ЦАГ.
Болезнь Хантингтона поражает базальные ганглии – часть подкорки головного мозга, играющую ключевую роль в управлении движением. В нормально функционирующем мозге базальные ганглии поддерживают намеренный характер движений, иными словами, не дают человеку поднять руку или нахмурить брови, если другая часть головного мозга не говорит, что он хочет сделать именно это. Однако в пораженном болезнью Хантингтона головном мозге увядающие базальные ганглии уже неспособны координировать движения, которые становятся непроизвольными и бесконтрольными. Традиционно это называли хореей.
Обычно больные сначала обращают внимание на симптомы со стороны опорно-двигательного аппарата. Они могут сообщать о нарастающей неусидчивости, неуклюжести или о непроизвольных быстрых подергиваниях глаз. Со временем их физические симптомы становятся непреодолимыми: постоянные лицевые тики, судорожные движения рук и другие хореи. Больные часто ходят шаркающей походкой и принимают скрюченные или неестественные положения тела. По мере развития заболевания у них затрудняется речь, жевание и глотание.
Разгуливая по головному мозгу, болезнь Хантингтона истребляет клетки коры больших полушарий, гиппокампа и таламуса. Это значит, что она отличается широким спекром воздействия на поведение и психическое здоровье. Для больных характерны не только непроизвольные движения: у них также бывают невольные импульсивные мысли, бредовые иллюзии и даже судорожные припадки. Болезнь может приводить к развитию разного рода компульсивного поведения: игре на деньги, сексуальной распущенности, алкоголизму или наркомании. Часто встречаются депрессия и тревожность, а также эмоциональное притупление со снижением яркости чувств и претенциозность мышления. Эта болезнь буквально опустошает префронатльную кору, ослабляя тем самым исполнительные функции – способность планировать, понимать социальные рамки, контролировать поведение и эмоции и мыслить абстрактно. Со временем ослабевает как краткосрочная, так и долгосрочная память, вплоть до наступления деменции.
Болезнь Хантингтона трудно диагностировать из-за многообразия симптомов и схожести со многими другими заболеваниями. Кроме того, она встречается настолько редко (в США, Европе и Австралии регистрируется около пяти случаев на сто тысяч человек населения), что обычно врачи даже не допускают такую возможность. Человек с ранними симптомами может показаться просто наркоманом, депрессивным или страдающим нервным тиком.
Более того, течение этой болезни не всегда выглядит одинаково. Пенетрантность и степень выраженности симптомов варьируются в зависимости
